Przyczyną częstych i nawracających zakażeń czy chorób przewlekłych mogą być uwarunkowane genetycznie pierwotne niedobory odporności. Ich późna diagnoza często oznacza bardzo poważne konsekwencje dla zdrowia i życia pacjentów.

Infekcje – naturalny proces zdobywania odporności

Częste choroby u dzieci są częścią naturalnego procesu zdobywania odporności. W ten sposób organizm „uczy się”, jak ma się bronić przed wirusami i bakteriami. Układ odpornościowy dziecka zapamiętuje przebyte choroby i w przyszłości wie, jak ma zareagować na dany czynnik chorobotwórczy, np. wirus czy bakterie. Częste infekcje u dzieci stanowią część naturalnego procesu zdobywania odporności, który trwa średnio do 6. roku życia.

Zdarza się jednak, że choroby są bardzo częste i charakteryzują się ciężkim, nawracającym i długim przebiegiem. W takich sytuacjach należy skonsultować się z lekarzem pierwszego kontaktu i wykonać podstawowe badania krwi w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

Pierwotne niedobory odporności – wynik błędu genetycznego

Pierwotne niedobory odporności to grupa blisko 200 wrodzonych zaburzeń układu odpornościowego. Większość z nich jest następstwem błędów genetycznych. Powodują one u dzieci częste i ciężkie infekcje zarówno wirusowe, jak i bakteryjne.

W przebiegu tych chorób pacjent nierzadko wymaga specjalistycznego leczenia szpitalnego. Zaburzenia działania układu odpornościowego uniemożliwiają obronę organizmu przed większością bakterii, wirusów i pasożytów. Dziecko choruje znacznie częściej niż jego rówieśnicy
z prawidłowo funkcjonującym układem odporności.

U każdego pacjenta, niezależnie od wieku, u którego występują nawracające, przedłużające się lub nietypowe zakażenia, należy podejrzewać pierwotne niedobory odporności, które nieleczone prowadzą do chorób przewlekłych, inwalidztwa, a nawet śmierci.

Wczesna i prawidłowa diagnostyka pierwotnych niedoborów odporności jest niezwykle istotna z uwagi na możliwość podjęcia odpowiedniego leczenia, a tym samym możliwość zapobiegania bardzo groźnym dla zdrowia i życia infekcjom.

Nierozpoznana choroba – nieustanna walka o zdrowie

Pierwotne niedobory odporności występują średnio z częstotliwością 1 na 10 000 osób. Rejestr polskich pacjentów z niedoborami odporności w europejskiej bazie danych wskazuje jednak na prawie 10-krotnie mniejszą liczbę rozpoznań niż wynoszą szacunkowe dane, czyli wiele osób żyje z nierozpoznaną chorobą. Również w skali całej Europy obserwuje się zbyt małą liczbę rozpoznań.

Niski poziom wykrywalności stanowi zagrożenie dla życia i zdrowia ok. 7% populacji osób, które często nie korzystają z właściwej opieki zdrowotnej. Osoby te chodzą od lekarza do lekarza w poszukiwaniu specjalistycznej pomocy. Często są leczone na różne schorzenia, ale terapia nie wnosi poprawy, ponieważ źródło choroby (pierwotny niedobór odporności) wymaga podania konkretnego preparatu immunologicznego.

Kiedy podejrzewać u dziecka pierwotne niedobory odporności?

Istnieje grupa objawów klinicznych, które wymagają szczególnej uwagi lekarza pierwszego kontaktu, rodziców i opiekunów dziecka.

Grupa ekspertów w zakresie immunologii klinicznej, członków Europejskiego Towarzystwa Niedoborów Odporności i Amerykańskiej Akademii Pediatrii przy współpracy z międzynarodowymi i polskimi stowarzyszeniami rodziców dzieci z niedoborami odporności, opracowała i rozpowszechnia listę 10-ciu niepokojących objawów pierwotnych niedoborów, które kwalifikują dziecko do podstawowych badań diagnostycznych.

Wystarczy jeden z tych objawów, aby natychmiast skierować dziecko na badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

10 ostrzegawczych objawów pierwotnych niedoborów odporności u dzieci

• Osiem lub więcej zakażeń w ciągu roku.
• Dwa lub więcej zakażenia zatok o ciężkim przebiegu w ciągu roku.
• Trwająca 2 miesiące lub dłużej antybiotykoterapia bez wyraźnej poprawy.
• Dwa lub więcej zapalenia płuc w ciągu roku.
• Zahamowanie prawidłowego rozwoju dziecka lub przyrostu masy ciała.
• Powtarzające się, głębokie ropnie skórne lub narządowe.
• Przewlekła grzybica jamy ustnej i skóry powyżej 1-go roku życia.
• Konieczność długotrwałego stosowania dożylnych antybiotyków.
• Dwa lub więcej zakażenia: zapalenia mózgu, kości, skóry, posocznica.
• Wywiad rodzinny wskazujący na występowanie w rodzinie pierwotnych niedoborów odporności.

Jeżeli chociaż jeden objaw występuje u dziecka, należy niezwłocznie skontaktować się z lekarzem i zapytać o badania w kierunku pierwotnych niedoborów odporności.

Ogólnopolska Społeczna Kampania Edukacyjna na temat pierwotnych niedoborów odporności „Postaw Na Odporność – zacznij od diagnozy”

2010-07-14 Więcej informacji na: Oddział i Poradnia Immunologii Klinicznej