Główną przyczyną powstania tej choroby jest niedobór hormonu wzrostu. Prawie trzy razy częściej chorują chłopcy niż dziewczynki. Ryzyko zachorowania na karłowatość wzrasta w przypadku wystąpienie powikłań okołoporodowych.

Pierwsze dolegliwości można zauważyć w drugim roku życia, kiedy zaczyna zwracać uwagę fakt, że dziecko jest mniejsze i rośnie znacznie wolniej od swoich rówieśników. Brak leczenia powoduje, że chorzy na karłowatość nie przekraczają 140 centymetrów wzrostu. Rozwój umysłowy jest prawidłowy. Dojrzewanie płciowe jest najczęściej znacznie opóźnione, a w skrajnych przypadkach nigdy nie dochodzi do osiągnięcia pełnej dojrzałości płciowej.

Ścisłej kontroli lekarskiej należy poddać dziecko jeżeli badania kontrolne zaczynają wskazywać na wolniejszy i mniejszy wzrost w porównaniu z rówieśnikami. Należy zawsze pamiętać, że istnieje wiele przyczyn opóźnienia wzrostu dziecka. Dla właściwego prowadzenia leczenia sprawą kluczową jest rozpoznanie przez lekarza właściwych przyczyn choroby. W przypadku podejrzenia karłowatości przysadkowej u dziecka należy w warunkach klinicznych oznaczyć stężenie hormonu wzrostu.

W przypadku stwierdzonej karłowatości stosuje się leczenie hormonalne. Ludzki hormon wzrostu może być obecnie syntetyzowany dzięki specjalnym technologiom inżynierii genetycznej. Lekarz powinien zaordynować leczenie tego typu hormonem, ponieważ jest to najbezpieczniejsza z metod, inne technologie nie wykluczają możliwości przeniesienia infekcji wirusowych.

Lek podaje się kilka razy w tygodniu przez wiele lat. Korzystnie jest gdy samo dziecko lub ktoś z rodziny opanował technikę robienia zastrzyków. W pierwszym roku leczenia chore dziecko zaczyna rosnąc od 8-12 centymetrów, w następnych latach przyrost jest mniejszy. Chory nigdy jednak nie osiągnie przeciętnego wzrostu osoby dorosłej.

Ze względu na złożoność choroby jaką jest karłowatość zachodzi zwykle potrzeba pobudzenia również dojrzewania płciowego poprzez podanie odpowiednich hormonów. Jednak to leczenie powinno być prowadzone możliwie najpóźniej (po dwudziestym roku życia), ponieważ podanie hormonów stymulujących osiągnięcie dojrzałości płciowej (hormony płciowe) uniemożliwiają dalszy wzrost.